Herança do Sexo ( Daltonismo e Hemofilia)

 

 HERANÇA DO SEXO

 A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características.

Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.

Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo.

Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

Os tipos de herança ligada ao sexo são:

• Herança ligada ao cromossomo X;
• Herança restrita ao sexo;
• Herança influenciada pelo sexo.

Herança ligada ao cromossomo X

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.

É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.

As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica.

Daltonismo

O daltonismo é um distúrbio causado por mutações em genes situados na parte não homóloga do cromossomo X, determinando, assim, uma herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. O indivíduo portador desse distúrbio pode apresentar uma alteração na sua percepção de algumas cores, principalmente o verde e o vermelho.

A visão em cores é determinada pela presença de pigmentos nas células da retina denominados de cones. A ausência de alguns cones pode afetar a percepção de algumas cores. No daltonismo, uma mutação em um alelo no cromossomo X afeta a produção de cones para a cor verde ou causa a total ausência deles.

Cabe lembrar aqui que indivíduos machos e fêmeas recebem números diferentes de cromossomos X. Todo indivíduo que herda dois cromossomos X de seus progenitores, apresentando um genótipo XX, é normalmente uma fêmea. Indivíduos que herdam um cromossomo X e um Y, apresentando, assim, um genótipo XY, é normalmente um macho.

Assim, na transmissão das características, os pais passam todos os alelos ligados ao X para as filhas, pois, para os filhos, o pai transmite os alelos ligados ao cromossomo Y. A mãe pode passá-los tanto para as filhas quanto para os filho

No caso de uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, como é o caso do daltonismo, a fêmea só terá o distúrbio se apresentar os alelos com a mutação em homozigose, o que não ocorre em machos, tendo em vista que eles apresentam apenas um cromossomo X. Assim, para que o macho apresente daltonismo, basta que receba um alelo recessivo com a mutação de sua mãe, o que explica um maior número de indivíduos machos com daltonismo.

Indivíduos	Genótipo	Fenótipo
Fêmea	XDXD ou XDXd	Visão normal
Fêmea	XdXd	Daltonismo
Macho	XDY	Visão normal
Macho	XdY	Daltonismo

O D sobrescrito representa o alelo dominante para a visão normal, e o d sobrescrito representa o alelo recessivo para o daltonismo.

Para determinar se um indivíduo apresenta daltonismo, alguns testes podem ser realizados pelo oftalmologista, como o teste de cores (Ishihara). Nesse teste, o indivíduo deve identificar números presentes em círculos em meio a diversas cores.

 

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio que atrapalha a coagulação do sangue e pode desencadear sangramentos excessivos de natureza espontânea ou após traumas. Pessoas com hemofilia apresentam sangramentos intracranianos, musculares, articulares, urinários e gastrointestinais com maior frequência, mais duradouros e recorrentes. Em muitos casos há comprometimento significativo do paciente, principalmente de suas articulações.

Na maioria das vezes a hemofilia é hereditária, ou seja, transmitida de uma geração à outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X. Trata-se desse modo de uma herança ligada aos cromossomos sexuais e, justamente por estar associada ao cromossomo X, ela atinge na maior parte dos casos os homens.

Raramente mulheres são afetadas pela hemofilia, pois apresentam dois cromossomos X e para o distúrbio se manifestar, uma mulher deve herdar tanto um gene da mãe, quanto do pai, ou seja, deverá ter os dois cromossomos X afetados. Indivíduos do sexo masculino apresentam somente um cromossomo X, de modo que a hemofilia é transmitida da mãe para o filho do sexo masculino. Mesmo que a mãe não seja hemofílica, ela pode ser portadora, ou seja, ter o gene da hemofilia em um dos seus cromossomos sexuais.

Caso um homem com hemofilia tenha um filho com uma mulher que não seja portadora do gene da hemofilia, as filhas serão portadoras do gene e capazes de trasmití-lo aos seus filhos do sexo masculino.

Herança restrita ao sexo

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos nos embriões de mamíferos.

Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Herança influenciada pelo sexo

Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.

Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.

Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de apenas um alelo dominante.

Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada indivíduo.